世界卫生组织将罕见病定义为患病人群占总人口0.65‰至1‰的疾病或病变，目前国际上确认的罕见病种类约有6000种至8000种。据不完全统计，中国有2000多万罕见病患者。

　　国家药监局方面指出，为鼓励罕见病治疗药品研发，《关于解决药品注册申请积压实行优先审评审批的意见》于2017年12月修订实施，对包括罕见病治疗药品在内的18种情形的药品注册申请实施优先审评审批。截至2019年5月，国家药监局已将69件治疗罕见病的药品注册申请纳入优先审评程序，大大加快了产品研发和上市进程。

　　为加快罕见病治疗药品等临床急需境外新药在中国上市，国家药监局会同有关部门联合发布《关于临床急需境外新药审评审批相关事宜的公告》，对罕见病治疗药品等临床急需境外新药建立专门通道进行审评审批，对列入专门通道的罕见病治疗药品在3个月内审结。

　　国家药监局消息称，已发布两批临床急需境外新药品种名单，其中包括37个罕见病治疗药品。截至目前，已有治疗特发性肺动脉高压的司来帕格片、治疗黏多糖贮积症的依洛硫酸酯酶α、治疗多发性硬化症的盐酸芬戈莫德胶囊、治疗高胆固醇血症的依洛尤单抗、治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿的依库珠单抗、治疗多发性硬化症的特立氟胺片、治疗脊髓性肌萎缩症的诺西那生钠注射液、治疗肌萎缩侧索硬化症的依达拉奉注射液通过该专门通道获批进口。